متلازمة نيست هو اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الكولاجين من النوع الثاني، وهو بروتين ضروري لبناء العظام والغضاريف. يؤدي هذا الخلل إلى نمو غير طبيعي للعظام، ما يسبب قصر القامة وتشوهات في المفاصل والهيكل العظمي، وقد تصاحبه مشكلات في السمع أو البصر.