ليس كل سرطان ثدي في العائلة يعني خطرًا وراثيًا لكن بعض الإشارات تستحق التوقف عندها الفحص الجيني قد يساعد على قراءة الخطر بدقة أكبر وتوجيه المتابعة والوقاية بثقة.

ما الفحص الجيني؟
هو اختبار يبحث عن طفرات موروثة في الجينات قد ترفع خطر بعض السرطانات مثل BRCA1 و BRCA2، وهو يختلف عن تحليل الورم لأن هذا الفحص يبحث عن تغيرات موروثة من أحد الوالدين لا عن تغيرات حدثت داخل الورم نفسه.

ليس كل سرطان في العائلة وراثياً
بعض السرطانات قد تتكرر داخل الأسرة بسبب عوامل مشتركة مثل البيئة أو نمط الحياة وليس بالضرورة بسبب طفرة جينية موروثة لذلك لا يبنى القرار على القلق وحده بل على تقييم طبي للتاريخ الشخصي والعائلي.

متى يُطرح الفحص الجيني؟
يكون مطروحًا أكثر إذا كنت مصابة بسرطان الثدي أو إذا وجدت في العائلة إصابة بسرطان الثدي في سن صغيرة قبل ٥٠ عامًا أو سرطان مبيض أو طفرة وراثية معروفة مثل BRCA2/BRCA1. كما يؤخذ في الاعتبار وجود أكثر من حالة سرطان في العائلة أو أنواع معينة من السرطان مرتبطة بالوراثة.

لماذا قد يكون مهماً؟
نتيجة الفحص قد تساعد في تقدير الخطر بشكل أوضح ووضع خطة متابعة مبكرة وأحيانًا التأثير في قرارات العلاج أو الجراحة لدى المصابات كما أنها قد تفيد الأقارب في فهم مستوى الخطر لديهم.

إذا كانت الأم تحمل طفرة .. ماذا يعني ذلك؟
إذا كانت الأم تحمل طفرة جينية موروثة مرتبطة بسرطان الثدي فهناك احتمال %٥٠% لانتقالها إلى الابنة، أما إذا خضعت الأم للفحص وكانت النتيجة سلبية للطفرات التي تفسر الحالة فقد لا تكون الحاجة للفحص لدى الابنة بنفس القوة.

متى يناقش توقيت الفحص ؟
عند وجود طفرة معروفة داخل العائلة قد يناقش الفحص في بدايات العشرينات ويشير المختصون إلى أن التوقيت المناسب قد يكون بين ٢١ و ٢٥ عاما في بعض الحالات وفي المقابل لا توصي الجهات المتخصصة عادة بإجراء فحص BRCA للأطفال دون ١٨ عاماً.

كيف يتم الفحص ؟
الخطوة الأولى عادةً هي الاستشارة الوراثية حيث يراجع المختص التاريخ العائلي والطبي ثم يُطلب الاختبار إذا كان مناسبًا ويتم الفحص غالبًا عبر عينة دم أو لعاب.