متلازمة النيوروفيبروماتوز من النوع الأول
متلازمة النيوروفيبروماتوز من النوع الأول اضطراب وراثي مهيمن ينتج عن طفرة في جين NF1 على الكروموسوم ١٧. وتتميز بظهور بقع جلدية بنية وأورام حميدة على الأعصاب تعرف باسم النيوروفيبرومات، إضافة إلى مشكلات في العظام والعينين. وقد تتحول بعض هذه الأورام إلى أورام خبيثة. ويرافق هذه المتلازمة في بعض الحالات تأخر ذهني خفيف واضطرابات في التعلم. ويعتمد التشخيص على المعايير السريرية والفحص الجيني، ولا يوجد علاج شافٍ لها، لكن المتابعة الدورية والعلاج الجراحي للأورام الكبيرة يساعدان في تحسين النتائج.
معلمة maalama.com
