متلازمة فابري
متلازمة فابري اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X، وينتج عن نقص إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، مما يؤدي إلى تراكم مادة الغلوبوترياسيل سيراميد في الخلايا. وتظهر أعراضها في الطفولة أو المراهقة على شكل ألم شديد في اليدين والقدمين، خاصة الألم الحارق، وطفح جلدي مميز يعرف باسم الأنجيوكيراتوما، مع فقدان القدرة على التعرق. ومع التقدم في العمر قد تظهر مضاعفات خطيرة مثل اعتلال الكلى وأمراض القلب والسكتات الدماغية. ويعتمد العلاج على العلاج الإحلالي بالإنزيم أو على بعض العلاجات الجينية الحديثة.
معلمة maalama.com
