يصاب الجنين بـ"متلازمة داون" لحصوله على صبغي إضافي واحد يدعى "الصبغي ٢١"، حيث يأتي هذا الصبغي من الأب أو الأم، ليكون بذلك مجموع صبغيات خلايا الجنين مساوياً ٤٧ بدلاً من ٤٦.