متلازمة أنجلمان
متلازمة أنجلمان اضطراب وراثي ناتج عن خلل في الكروموسوم ١٥، مثل الحذف أو الطفرة في جين UBE3A. وتتميز بتأخر ذهني شديد، وعدم القدرة على الكلام، وضحك متكرر من دون سبب واضح، وحركات غير منسقة، ومشية تشبه مشية الدمية، إضافة إلى نوبات صرع. ويبدو المصابون بها في كثير من الأحيان سعداء ونشيطين على نحو دائم. ويعتمد التشخيص على الفحص الجيني، ولا يوجد علاج دوائي شافٍ لها، لكن العلاج الطبيعي وعلاج النطق ووسائل التواصل يساعدان كثيراً في تحسين الحالة.
معلمة maalama.com
