متلازمة التصلب الحدبي
متلازمة التصلب الحدبي اضطراب وراثي ينتج عن طفرات في جيني TSC1 أو TSC2، ويؤدي إلى نمو أورام حميدة غير طبيعية في أعضاء متعددة، مثل الدماغ والقلب والكلى والجلد. وتظهر أعراضها على شكل بقع جلدية بيضاء، ونتوءات جلدية، ونوبات صرع، وتأخر ذهني. ومن أشهر مضاعفاتها الصرع المقاوم للعلاج والأورام الكلوية. ويعتمد التشخيص على الفحص السريري والتصوير بالرنين المغناطيسي، بينما يركز العلاج على السيطرة على النوبات وإزالة الأورام الخطرة أو الحد من تأثيرها.
معلمة maalama.com
